Rak piersi u młodych nosicielek BRCA1 i BRCA2: nowe globalne dane z udziałem polskiej badaczki

W prestiżowym czasopiśmie „Journal of Clinical Oncology” opublikowano wyniki międzynarodowego badania analizującego różnice w przebiegu raka piersi u młodych kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Wśród autorów publikacji znalazła się dr Katarzyna Pogoda z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

Cele badania

Główne cele badania to:

• Porównanie zachowania klinicznego raka piersi u nosicielek BRCA1 i BRCA2.
• Ocena czy moment wykonania testu genetycznego (przed diagnozą vs w momencie diagnozy) wpływa na cechy choroby, sposób leczenia i rokowanie.

Wyniki badania

Międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie objęło 4 752 pacjentki z mutacjami BRCA1 lub BRCA2, u których zdiagnozowano inwazyjnego raka piersi w wieku 40 lat lub młodszym. Analiza, przeprowadzona w 78 ośrodkach na całym świecie, ujawniła istotne różnice kliniczne pomiędzy nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2.

Nosicielki BRCA1 częściej chorowały na agresywne nowotwory potrójnie ujemne oraz o wysokim stopniu złośliwości. Z kolei pacjentki z mutacją BRCA2 częściej miały nowotwory hormonalnie dodatnie, cechujące się łagodniejszym przebiegiem.

Badanie wykazało również, że moment wykonania testu genetycznego ma znaczenie:

• Kobiety, które znały swój status BRCA przed diagnozą raka, miały mniejsze guzy, mniej przerzutów do węzłów chłonnych oraz otrzymywały mniej intensywne leczenie (rzadziej chemioterapię i operacje węzłów chłonnych).

Wstępnie obserwowano także lepsze przeżycie całkowite w tej grupie, choć po uwzględnieniu czynników klinicznych różnica ta nie osiągnęła poziomu istotności statystycznej.

BRCA1 i BRCA2 – Testowanie ma znaczenie

Publikacja podkreśla znaczenie wczesnych badań genetycznych u młodych kobiet, zwłaszcza w grupach wysokiego ryzyka jako sposobu na wcześniejsze wykrycie choroby, zmniejszenie obciążenia leczeniem i potencjalną poprawę wyników zdrowotnych.

Współautorką pracy jest dr Katarzyna Pogoda z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, co dodatkowo podkreśla wkład polskich ośrodków w badania nad rakiem piersi na świecie.

Źródło:
Cortesi L, Lambertini M, Rebbeck TR, Pogoda K, et al. Clinical Behavior of Breast Cancer in Young BRCA1 and BRCA2 Carriers and Association With Timing of Genetic Testing. J Clin Oncol. 2024.