Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania to tytuł raportu, który przedstawiony został przez Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS. Partnerem Głównym publikacji została inicjatywa All.Can Polska, a patronat merytoryczny nad publikacją objęły Towarzystwa medyczne.
Celem raportu jest wskazanie dróg rozwoju polskiej genetyki medycznej, poprzez pokazanie barier i potrzeb w jak najszerszym aspekcie problemów, począwszy od medycznych, technologicznych organizacyjnych, przez prawne, finansowe do społecznych i etycznych. Raport został objęty Patronatem Honorowym przez Rzecznika Praw Pacjenta. O zawartość merytoryczną jako Patroni Merytoryczni zadbali: Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów oraz Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych.
Genezą przygotowania raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” są doświadczenia i potrzeby pacjentów związane z dostępnością do świadczeń z zakresu genetyki.
Opracowanie powstało z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. Niniejszy raport jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS na rzecz rozwoju badań genetycznych w Polsce, które są priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i hematologicznych w 2023 roku, ale także ważnym obszarem zainteresowań organizacji wspierających osoby z innymi chorobami m.in. kardiologicznymi, rzadkimi, metabolicznymi czy neurologicznymi – wyjaśnia Aleksandra Rudnicka, Rzecznik Stowarzyszenia Sanitas i współautorka Raportu.
Raport „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” spotkał się z dużym zainteresowaniem środowiska medycznego, a przede wszystkim specjalistów z różnych obszarów genetyki, którzy włączyli się do prac nad tym projektem. Dzięki ich zaangażowaniu i wiedzy powstał obraz, który w sposób kompleksowy przedstawia sytuację genetyki w Polsce, nie tylko w aspekcie medycznym, ale także w prawnym, bioetycznym i organizacyjnym.
Jako inicjatywa All.Can Polska, której celem jest zwrócenie uwagi opinii publicznej oraz decydentów na konieczność poprawy efektywności i stabilności opieki onkologicznej oraz sytuacji pacjentów włączyliśmy się do współpracy przy powstaniu niniejszego opracowania. Stowarzyszenie Sanitas jest członkiem All.Can Polska, co tym bardziej napawa nas optymizmem, jak wiele wspólnie możemy zdziałać dla poprawy sytuacji polskich pacjentów. Mamy nadzieję, że Raport posłuży edukacji społeczeństwa na temat genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad chorymi, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej – podkreśla Szymon Chrostowski, Przewodniczący Prezydium All.Can Polska.
Co dla pacjentów i systemu oznacza rozwój badań genetycznych?
Rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny. Dlapacjentów oznacza on szansę wykrycia choroby w jak najwcześniejszym stadium i możliwość wdrożenia skutecznego leczenia oraz kontrolowania choroby, a nawet całkowitego jej wyleczenia. Dla sytemu ochrony zdrowia jest to ogromne wyzwanie związane ze stworzeniem sytemu badań przesiewowych, diagnostycznych, monitorowania i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznym, a w przypadku chorób dziedzicznych sprawowanie nadzoru nad ich krewnymi. Jednocześnie, jest to szansa na stworzenie opartych na aktualnej wiedzy medycznej i genetycznej podstaw dla rozwoju nowoczesnego leczenia
w Polsce.
Zapewnienie wysokiej jakości badań genetycznych wiąże się ze strukturą i organizacją laboratorium, umożliwiającą specjalistyczną i kompleksową diagnostykę w jednym miejscu. Ośrodki nie dysponujące laboratoriami genetycznymi, współpracujące z laboratoriami zewnętrznymi, muszą wymagać przestrzegania kryteriów jakościowych, ponieważ to ośrodek zlecający badanie bierze pełną odpowiedzialność za wykonanie badania. Ważne dla jakości badań genetycznych jest poddawanie się wewnętrznej kontroli jakości oraz branie udziału w zewnętrznych kontrolach jakości przeprowadzanych przez takie instytucje jak EMQN, UKNEQAS,EQA czy GenQA. Laboratoria powinny być również certyfikowane i kontrolowane w zakresie właściwej interpretacji identyfikowanych wariantów genetycznych. Z uwagi na dynamicznie rozwijającą się widzę w zakresie biologii nowotworów i terapii celowanych, jednostka diagnostyczna musi dysponować szerokim wachlarzem nowoczesnych technik biologii molekularnych pozwalających na identyfikację wielu rodzajów zmian genetycznych w coraz większej liczbie markerów genetycznych – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie.
Jak wskazują autorzy raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym szerszy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da nie szansę nie tylko na dłuższe życie pacjentów, ale także wpłynie na zwiększenie efektywności systemu ochrony zdrowia. W związku z dynamicznym rozwojem terapii celowanych stosowanych w onkologii, a także winnych dziedzinach medycyny oraz sukcesywnie pojawiających się nowych możliwościach leczenia opartych o profilowanie molekularne, inwestycja w rozwój diagnostyki molekularnej jest w pełni uzasadniona.
Diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin, zwłaszcza jeśli mówimy o chorobach rzadkich i onkologii. Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych terapii – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje – Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych. Ważnej jest także umożliwienie rozliczenia wszystkich niezbędnych badań genetycznych wykonanych z materiału biologicznego pobranego w czasie wizyty ambulatoryjnej, a także wprowadzenie tzw. 4 koszyka badań genetycznych obejmujących kompleksowe profilowanie genomowe i płynną biopsję. Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy genetycznego w onkologii. Jest to jeden z moich głównych problemów jako konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. W związku z rozwojem badań genetycznych potrzebni są genetycy kliniczni oraz specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej, a także specjaliści nowo powstałej specjalizacji – medyczna genetyka molekularna. Bardzo istotna jest także kwestia odpowiedniej edukacji oraz przekazywania informacji w tym zakresie. Mamy jeszcze wiele do zrobienia, ale jest to droga rozwoju i przyszłości, którą powinniśmy zmierzać.
Rekomendacje, które wskazali autorzy Raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”:
- Aspekty prawne
Eksperci zgodnie podkreślili, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ustawa powinna też uregulować zasady pobierania oraz przechowywaniu materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania
i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji
o świadczeniach genetycznych. Ustawa, czy rozporządzenia do niej, powinny uwzględnić najnowszą wiedzę medyczną, wykorzystanie nowoczesne metod, takich jak WES, WGS oraz inne rodzaje badań niezbędnych w określonych przypadkach, np. analiza metylacji, które nie zawsze bazują na powszechnie znanych technologiach NGS, ale często już sięgają do technologii trzeciej generacji lub wykraczają poza klasyczne sekwencjonowanie
- Akredytacja
Eksperci wskazali na konieczność objęcia jak największej liczby laboratoriów normą ISO 15189 dla metod z zakresu biologii molekularnej w badaniach genetycznych (w Polsce maja ją tylko 3 laboratoria), która jest obecnie standardem i najwyższą formą weryfikacji wiarygodności laboratorium i jego metod w Unii Europejskiej, a zarazem gwarancją jakości i bezpieczeństwa badań. Potrzebne jest również stworzenie w Polsce laboratorium specjalizującego się w prowadzeniu międzylaboratoryjnej kontroli jakości badań molekularnych akredytowanego na normę ISO17043(EQA).
- Kadry
Autorzy Raportu podkreślają, aby kontynuować rozpoczęty proces systematycznego zwiększania dotychczasowej kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Istotne jest także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta
w badaniach genetycznych (podobnie jak koordynator pacjenta onkologicznego).
- Organizacja
W związku z rosnącym zapotrzebowaniem na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny, potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Z powodu wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych i skomplikowanej interpretacji badań genomowych, zasadna wydaje się także centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, które mogłyby sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia, zarówno teoretyczne jak i praktyczne, i wpłynąć na standaryzację i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy
i doświadczenie.
- Podstawowa Opieka Zdrowotna
Jak podkreślają eksperci, opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się już na poziomie POZ, gdzie standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta (powinna ona być też dostępny w wersji elektronicznej na stronie NFZ).
- Współpraca
Kolejnym istotnym aspektem wyróżnionym przez autorów Raportu, jest konieczność wypracowania standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta
z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych, poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta
- Wielodyscyplinarny zespół
Dla potrzeb laboratoriów prowadzących analizy genomowe, badania w technologii NGS podstawą jest stworzenie interdyscyplinarnego i doświadczonego zespołu, w skład którego, w zależności od potrzeb i profilu wykonywanych zadań, mogą wchodzić genetycy, biotechnolodzy, biolodzy, diagności, analitycy genomowi, lekarze, informatycy, bioinformatycy, biostatystycy, specjaliści obsługi sieci, specjaliści RODO, a nawet prawnicy i bioetycy.
- Technologie
Kolejnym zagadnieniem wspomnianym rekomendowanym przez autorów Raportu, jest prowadzanie badań genetycznych nowej generacji NGS – WES, WGC, a nawet WGS – zgodnie z zaleceniami krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych w określonych jednostkach chorobowych w ramach scriningu, badań diagnostycznych i monitorowania terapii.
- Finansowanie
Eksperci podkreślają, że jedną z barier w prowadzeniu na szerszą skalę badań w technologii NGS jest finansowanie. W onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), niezbędnych dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Konieczne są też odpowiednie nakłady finansowe na infrastrukturę, aparaturę badawczą, wynagrodzenie i szkolenie personelu, tak aby zapewnić każdemu pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony.
- Korzyści
Wprowadzenie szerokiego dostępu i finansowania nowoczesnych metod zaawansowanej dia-gnostyki genetycznej – w tym WES i WGS – w uzasadnionych przypadkach wykonanie od razu tak obszernego badania, zniesienie kaskadowej ścieżki badań, znacznie obniżyłoby koszty całej odysei diagnostycznej, która nie rzadko trwa nawet kilka lat, przez co jest wysoce kosztochłonna i ograniczająca możliwości leczenia.
- Etyka
Genetyka, jako stosunkowo nowa dziedzina wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych m.in. przez KIDL, NIL związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody – mówią zgodnie autorzy Raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Istnieje także konieczność kontrolowania firm, oferujących komercyjne sekwencjonowanie całego genomu w trybie DTC (zakupu przez Internet), a także laboratoriów, które dostarczają pacjentom wyniki badań bez ich analizy i interpretacji,
a których działalność de facto polega na pozyskiwaniu i odsprzedawaniu danych.
- Edukacja
Potrzebna jest edukacja całego społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale
i zagrożeń, które stwarzają, w czym ogromna rolę mogą odegrać media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów,
a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.
- Standardy Badań genetycznych
Potrzebne jest wypracowanie i opublikowanie ogólnokrajowych standardów diagnostyki genetycznej dla różnych chorób, opartych o zalecenia międzynarodowych towarzystw naukowych z uwzględnieniem naszych możliwości badawczych, które będą obowiązywać we wszystkich ośrodkach tak, by opieka nad pacjentem była optymalna i porównywalna
w każdym regionie Polski.
- Prawa i bezpieczeństwo Pacjenta
Elementem edukacji na temat badań genetycznych powinna być informacje na temat praw
i obowiązków pacjenta, dotyczących m.in. prawa do informacji o badaniu, udzielania świadomej zgody czy też udostępniana dokumentacji medycznej w formie zanonimizowanej uniwersytetom i instytutom badawczym bez konieczności uzyskania zgody pacjenta. Uregulowania wymaga też przekazywanie pacjentowi wiedzy o przypadkowym pozyskaniu w wyniku badania informacji o potencjalnym znaczeniu klinicznym(z ang. secondary findings), np. dotyczącym ryzyka choroby nowotworowej. Elementem bezpieczeństwa pacjenta jest też zapewnienie mu świadczeń akredytowanego zgodnie z obowiązującymi normami laboratorium.
- Rola Organizacji Pacjentów
Organizacje pacjentów mogą i powinny odegrać ważną rolę w edukacji na temat badań genetycznych wśród chorych i ich opiekunów pod warunkiem otrzymania merytorycznego wsparcia od towarzystw naukowych, a także pozyskania możliwości finansowania ze środków publicznych lub od sponsorów.
- Zadania Towarzystw Naukowych
Zadaniem towarzystw naukowych zarówno genetycznych, jak i z innych dziedzin medycyny, powinno być opracowanie wytycznych do prowadzenia badań genetycznych oraz szkolenie personelu medycznego, a także edukacja pacjentów i całego społeczeństwa na temat genetyki
- Dzielenie się danymi
Potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi, np. do celów naukowych. W dobie nowoczesnych rozwiązań informatycznych niekoniecznie oznacza to budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Jest to jednak nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.
Dostęp do pełnego raportu jest TU
